Esperto di genetica respinge come disinformazione le affermazioni che collegano autismo e consanguineità

Un autorevole scienziato caraibico respinge le affermazioni diffuse sui social media secondo cui l'autismo sarebbe causato dalla consanguineità, sostenendo che tale argomentazione non ha basi scientifiche e può alimentare incomprensioni dannose.

Dr Wayne McLaughlin, direttore del Caribbean Institute for Genomic Medicine, CARIGEN, e vice preside di Basic Medical Sciences presso The University of the West Indies, ha affermato che il disturbo dello spettro autistico, ASD, non può essere spiegato in modo così semplice. Ha detto che le condizioni che influenzano lo sviluppo del cervello di solito coinvolgono diversi fattori biologici e ambientali, non la semplice trasmissione diretta di un cosiddetto gene difettoso da genitore a figlio.

"È una cosa completamente diversa," ha detto McLaughlin, distinguendo le malattie genetiche ereditarie dalle condizioni collegate al modo in cui si sviluppa il cervello.

Secondo lui, le condizioni del neurosviluppo possono insorgere quando lo sviluppo del cervello viene alterato o interrotto prima della nascita. "Le condizioni del neurosviluppo non avrebbero nulla a che fare con genitori che trasmettono un gene difettoso in quel modo. Durante lo sviluppo, qualcosa potrebbe cambiare o andare storto, e questo incide sull'esito. Può coinvolgere sia la genetica sia fattori ambientali -- ci sono molte cose in gioco," ha detto.

L'ASD è una condizione dello sviluppo legata a differenze nel cervello. Le persone nello spettro autistico possono incontrare difficoltà in ambiti come la comunicazione e l'interazione sociale, con effetti che variano a seconda della loro posizione nello spettro.

Le osservazioni di McLaughlin arrivano mentre la disinformazione continua a circolare sui social media, con alcuni post che tentano di collegare l'autismo a schemi genetici familiari in modo fuorviante. Ha avvertito che tali affermazioni ignorano un lungo lavoro scientifico e possono aggravare lo stigma verso le persone con autismo, così come verso le famiglie colpite da disturbi ereditari.

Ha detto che esistono effettivamente condizioni mediche che possono ricorrere nelle famiglie, ma che tali condizioni operano attraverso meccanismi biologici diversi. L'anemia falciforme, il diabete e alcuni tumori possono comparire attraverso le generazioni seguendo schemi genetici identificabili.

"Ciò che accade quando individui strettamente imparentati hanno figli è che possono esserci geni provenienti da ciascun genitore che portano una malattia," ha detto McLaughlin. "Questi geni sono di solito in forma recessiva, il che significa che non si manifestano. Solo quando due di questi geni si incontrano, allora quella malattia si esprimerà."

In altre parole, una persona può avere un gene dannoso senza mostrare segni di malattia. Se entrambi i genitori portano lo stesso gene recessivo, tuttavia, il loro figlio può avere una possibilità di sviluppare la condizione a esso collegata.

"Quando si incrociano due individui, può accadere che i due geni recessivi si incontrino e ciò significa che la malattia si esprimerà," ha detto McLaughlin.

Ha aggiunto che l'esito dipende fortemente da quali geni sono coinvolti. "La genetica può causare problemi agli occhi, la vista potrebbe essere molto offuscata al punto da dover indossare occhiali. Potrebbero esserci determinate manifestazioni di malattie del sangue come l'emofilia e ce ne sono molte altre," ha detto.

Gli esperti medici osservano inoltre che i portatori di alcuni tratti genetici possono apparire e sentirsi sani, pur potendo trasmettere quei tratti ai propri figli.

Polygenics Consulting, descritta come un'importante società di test del DNA, ha affermato che l'ascendenza condivisa in popolazioni come Jamaica può significare che parenti o persone della stessa comunità portino inconsapevolmente lo stesso gene recessivo.

"Questo aumenta significativamente la probabilità che condizioni ereditarie compaiano nei bambini quando entrambi i genitori sono portatori," ha detto Polygenics.

La società ha affermato che lo screening genetico prima della nascita di un figlio non è una pratica di routine per la maggior parte delle famiglie Jamaican. Ha detto che, senza test preventivi, le persone possono essere più propense a portare e trasmettere condizioni genetiche recessive senza saperlo.

"Incoraggiamo fortemente individui e coppie a prendere in considerazione test proattivi," ha detto Polygenics. "Investire nella consapevolezza genetica prima di mettere su famiglia può ridurre significativamente l'incertezza e migliorare gli esiti sanitari a lungo termine," ha aggiunto.